Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
MUDr. Miroslav Kalina
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
Nitrolební hypertenze – úvod
MUDr. Zilla Šonková
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
Příčiny a klinický obraz nitrolební hypertenze
MUDr. Miroslav Kalina
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
Patofyziologie a léčebné možnosti nitrolební hypertenze
MUDr. Denisa Vondráčková
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
Manitol, hypertonický NaCl a kortikoidy v léčbě nitrolební hypertenze
MUDr. Jan Klener
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
MUDr. Oldřich Šoula
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
Evakuační výkony, zevní komorová drenáž a dekompresivní kraniektomie jako neurochirurgické možnosti ovlivnění nitrolební hypertenze
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
MUDr. Kateřina Sheardová
1. neurologická klinika LF MU, FN u sv. Anny, Brno
doc. MUDr. Jakub Hort, Ph.D.
Neurologická klinika 2. LF UK, FN Motol, Praha
MUDr. Robert Rusina
Neurologická klinika FTN a IPVZ, Praha
MUDr. Aleš Bartoš, Ph.D.
Neurologická klinika 3. LF UK, FN Královské Vinohrady a PCP, Praha
MUDr. Vladimír Línek, CSc.
Neurologická klinika 1. LF, VFN, Praha
MUDr. Pavel Ressner
Neurologické oddělení, Nemocnice s poliklinikou v Novém Jičíně
doc. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
1. neurologická klinika LF MU, FN u sv. Anny, Brno
Doporučené postupy pro terapii Alzheimerovy nemoci a ostatních demencí
doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.
Neurologická klinika, Pardubická krajská nemocnice, a. s., Pardubice
Periferní neuropatie v ambulantní praxi
MUDr. Miroslava Muchová
Klinika dětské neurologie, FN a LF MU, Brno
Diferenciální diagnostika abnormálního držení hlavy v dětském věku
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
Neurologická klinika SZU a FNsP, Bratislava – Ružinov
Pompeho choroba – patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba
Pompeho choroba, tiež glyko genóza typu II, je vzácne autozómovo recesívne ochorenie spôsobené mutáciami v géne kódujúcom α-glukozidázu. Manifestácia v dojčenskom veku je spojená s výraznou svalovou slabosťou, kardiomyopatiou a respiračným zlyhávaním.Vznik v detstve a v dospelosti je spojený so slabosťou proximálneho končatinového svalstva, záťažovou dyspnoe a respiračnou nedostatočnosťou.Zisťovanie aktivity α-glukozidázy v suchej kvapke krvi predstavuje rýchlu a spoľahlivú diagnostickú metódu pre Pompeho chorobu, najmä ako iniciálny screeningový test. Následné potvrdzujúce testy zisťujú aktivitu α-glukozidázy v kultúrach fibroblastov a svalových vlákien alebo gene tickým vyšetrením. Liečba, až do nedávna, bola len podporná a dojčatá s Pompeho chorobou zomierali obvykle pred prvým rokom života. Nedávny objav enzymatickej substitučnej liečby dramaticky zlepšil prognostické vyhliadky pacientov quo ad vitam, a aj kvalitu ich života so zlepšením svalových motorických a respiračných funkcií. Prehľad je zameraný na patogenézu, klinický obraz, diagnostiku a substitučnú enzýmovú liečbu.
Kľúčové slová: Pompeho choroba, deficit α-glukozidázy, diagnostika, rekombinantná α-glukozidáza.

Pompe disease – pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy
Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene that encodes for α-glucosidase. Presentation in infancy is associated with severe muscle weakness, cardiomyopathy and respiratory failure.Juvenileand adult-onset typically present with proximal muscle weakness and are associated with exertional dyspnoe or respiratory insufficiency. Determination of α-glucosidase activity in a dried blood spot provides a rapid and reliable diagnostic method for Pompe disease,especially as the initial screening test. Confirmatory testing should be performed by measuring of α-glucosidase activity in cultures of fibroblasts or muscle tissue, or by genetic testing. Treatment, until recently, was only supportive, and infants with Pompe disease usually died within the first year of life. The recent development of recombinant α-glucosidase has dramatically improved the life expectancy and quality of life of infantile-onset disease with improvements of muscle motor and respiratory function in juvenile- and adult-onset cases. This review focuses on the pathogenesis, presentation, diagnosis and enzyme replacement therapy for Pompe disease.
Key words: Pompe disease, α-glucosidase deficiency, diagnosis, recombinant α-glucosidase.
VIDEOKAZUISTIKY
MUDr. Věra Zelená
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno
Mgr. Zuzana Fanfrdlová,
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno
doc. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno
Klasická forma Huntingtonovy nemoci manifestovaná asymetrickým parkinsonským syndromem s rigiditou odpovídající na levodopu
KAZUISTIKY
MUDr. Petra Nytrová
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
MUDr. Hana Kalistová, Ph.D.
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
MUDr. Ivana Kovářová
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
doc. MUDr. Jan Roth, CSc.
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
Antifosfolipidový syndrom aneb syndrom, jenž může napodobit roztroušenou sklerózu
REFERÁTY Z LITERATÚRY
Publikujeme v zahraničí
created by © zooom.sk s.r.o.