Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
doc. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc.
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
Chronické míšní poranění
MUDr. Jiří Kříž
Spinální jednotka při Klinice rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Veronika Hyšperská
Spinální jednotka při Klinice rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha
Rizikové stavy u pacientů v chronické fázi po poškození míchy
MUDr. Jiří Kříž
Spinální jednotka při Klinice rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Šárka Chvostová
Spinální jednotka při Klinice rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha
Vyšetřovací a rehabilitační postupy u pacientů po míšní lézi
doc. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc.
Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
Léčba spasticity u chronického míšního poranění
MUDr. Veronika Hyšperská
Spinální jednotka při Klinice rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Jiří Kříž
Spinální jednotka při Klinice rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha
Diagnostika a léčba bolesti u pacientů po poranění míchy – naše zkušenosti
MUDr. Martin Sutorý, CSc.
Klinika Traumatologie LF MU se Spinální jednotkou v Úrazové nemocnici v Brně
prof. MUDr. Peter Wendsche, CSc.
Klinika Traumatologie LF MU se Spinální jednotkou v Úrazové nemocnici v Brně
Péče o vyměšování moči a stolice u pacientů s transverzální míšní lézí
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
MUDr. Michal Dufek
1. neurologická klinika, FN u sv. Anny, Brno
Kognitivní dysfunkce u roztroušené sklerózy
MUDr. Jolana Marková
Neurologická klinika FTN/IPVZ Praha
Diagnostika a léčba bolestí hlavy v České republice
MUDr. Martin Kucharík
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta, Neurologická klinika 1. LF a VFN, Praha
MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta, Neurologická klinika 1. LF a VFN, Praha
doc. MUDr. Jan Roth, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta, Neurologická klinika 1. LF a VFN, Praha
Huntingtonské fenokopie dospělého věku
Huntingtonova nemoc je přesně definované autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, s motorickými, kognitivními i psychiatrickými projevy. Je způsobené expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin. Přibližně 1% případů této nemoci má normální alelickou kompozici v tomto genu, přitom však symptomatika je shodná s Huntingtonovou nemocí – označují se jako huntingtonské fenokopie, nebo také (z angl.) Huntington´s disease-like syndromy. V naší práci jsme definovali základní projevy a stanovili kritéria pro označení syndromů jako huntingtonské fenokopie. Z dostupných aktuálních zdrojů jsme vybrali nejčastější diagnózy, přinášíme základní informace o těchto nosologických jednotkách a také návrh diagnostického postupu u nejasných případů.
Kľúčové slová: Huntingtonova nemoc, fenokopie, Huntington´s disease like, CAG triplet, dentato-rubro-pallido-luysianská atrofie, spinocerebellární ataxie 17.

Adult-onset huntington disease phenocopies
Huntington´s disease (HD) is a well-defined autosomal dominant neurodegenerative disease. It is caused by CAG repeat expansions in huntingtin gene. There are a significant number of HD cases where this mutation was not found and such cases are named HD-like phenotype (HDL) or HD phenocopies. The aim of our work is to review these HDL. We studied existing resources and further we describe these syndromes, including HDL1, HDL2, and HDL4 (SCA17), and also (because of phenotypic overlap) dentatorubral-pallidoluysian atrophy, Friedreich‘s ataxia, neuroferritinopathy and neuroacanthocytosis.We also bring our proposal for diagnostic process, to diagnose the most frequent syndromes. However, current worldwide research shows, that major number of patients with HDL phenotype remain without final diagnosis. This suggests that other genes or gene modifiers may exist, where the mutation can cause the syndrome with clinical features similar to HD.
Key words: Huntington´s disease, phenocopy, huntingtin, CAG triplet, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy, spinocerebellar atrophy, Huntington´s disease like, neuroacanthocytosis, benign hereditary chorea.
MUDr. Ladislav Gurčík
Neurologické oddelenie VNsP Levoča
Súčasné trendy v diagnostike a liečbe neuroboreliózy
INFORMÁCIE Z PRAXE
MUDr. Marek Macejka
Neurochirurgické oddělení Městská nemocnice, Ostrava
MUDr. Marian Starý
Neurochirurgické oddělení Městská nemocnice, Ostrava
MUDr. Robert Kroupa
Neurochirurgické oddělení Městská nemocnice, Ostrava
MUDr. Jan Síla
Neurochirurgické oddělení Městská nemocnice, Ostrava
Klinický případ: Teratom v oblasti kaudy
INFORMÁCIE
Zdeňka Bartáková
Již 10 let s vámi v ordinaci
REFERÁTY Z LITERATÚRY
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.
1. neurologická klinika, 1. LF MU a FN u sv. Anny, Brno
Publikujeme v zahraničí
created by © zooom.sk s.r.o.