Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.
předseda redakční rady
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.
Neurologická klinika FTN, Praha
PharmDr. Alena Linhartová
Neurologická klinika FTN, Praha
Některá další neurologická onemocnění a jejich léčba v graviditě a laktaci
doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.
Neurologická klinika FTN, Praha
Neurologická onemocnění v těhotenství a v období kojení
MUDr. Jolana Marková
Neurologická klinika, FTNsP, Praha
PharmDr. Alena Linhartová
Nemocniční lékárna FTNsP, Praha
Léčba migrény během gravidity a kojení
MUDr. Eva Meluzínová
Centrum pro demyelinizační onemocnění, Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
Těhotenství a roztroušená skleróza
MUDr. Jana Zárubová
Neurologická klinika FTN, Praha
Epilepsie, těhotenství a kojení
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
MUDr. Andrea Bártková
Iktové centrum, Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc
Antifosfolipidový syndrom: jedna z příčin ischemických mozkových příhod v mladším věku
MUDr. David Doležil, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 3. LF a FN Královské Vinohrady, Neurologická klinika, Praha
Jak rozpoznat a léčit bolest hlavy na podkladě nadužívání medikace
MUDr. Miroslav Kalina
Neurologické oddělení Nemocnice Na Homolce, Praha
Diagnostické a indikační chyby při léčbě epilepsie
MUDr. Věra Malinová
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Stacionář pro léčbu poruch intermediálního metabolizmu, Praha
Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe) Současné možnosti diagnostiky a terapie Klinická kazuistika
MUDr. Eva Meluzínová
Centrum pro demyelinizační onemocnění, Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
Současné možnosti léčby roztroušené sklerózy
MUDr. Štefania Rusnáková
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsii, Brno
RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky LF MU a FN, Brno
Mgr. Eva Jansová, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky LF MU a FN, Brno
Mgr. Pavla Šultesová
Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky LF MU a FN, Brno
MUDr. Lia Elstnerová
Pediatrická klinika, Neonatologické oddělení, LF MU a FN, Brno
doc. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D.
Masarykův onkologický ústav, Brno
doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsii, Brno
Pyridoxin-dependentní epilepsie – nové trendy v diagnostice a terapii
Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření.
Kľúčové slová: pyridoxin, pyridoxal-fosfát, pyridoxin-dependentní epilepsie, neonatální epileptická encefalopatie.

Pyridoxine-dependent epilepsy – new trends in diagnosis and treatment
Pyridoxine dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing a severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Similar condition, pyridoxal-phosphate dependent epilepsy (also called neonatal epileptic encephalopathy), is caused by mutations in PNPO gene. Pyridoxine dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. Neonatal epileptic encephalopathy is refractory to pyridoxine administration, however responses to treatment with pyridoxal-phosphate. The diagnosis of both pyridoxine dependent epilepsy and neonatal epileptic encephalopathy is based on biochemical and genetic examinations.
Key words: pyridoxine, pyridoxal-phosphate, pyridoxine-dependent epilepsy, pyridoxal-phosphate dependent epilepsy.
Z POMEDZIA NEUROLÓGIE
PhDr. Iveta Ondriová, PhD.
Fakulta zdravotníctva PU v Prešove
PhDr. Dagmar Magurová, PhD.
Fakulta zdravotníctva PU v Prešove
Psychologicko-sociálne atribúty sclerosis multiplex
INFORMÁCIE Z PRAXE
MUDr. Radek Ampapa
Neurologické oddělení, Nemocnice Jihlava
Současnost a budoucnost rekanalizační léčby akutních ischemických mozkových příhod
doc. PaedDr. Zsolt Cséfalvay, PhD.
Katedra logopédie, PdF, Univerzita Komenského, Bratislava, I. neurologická klinika, Univerzitná nemocnica s poliklinikou Bratislava, Staré mesto
Mgr. Martin Malík, PhD.
Katedra logopédie, PdF, Univerzita Komenského, Bratislava, I. neurologická klinika, Univerzitná nemocnica s poliklinikou Bratislava, Staré mesto
Diagnostika lexikálneho vyhľadávania u pacientov s afáziou
MUDr. Miroslava Fauknerová
Neurologická klinika, FNKV, Praha, Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta, Praha
MUDr. Tomáš Peisker
Neurologická klinika, FNKV, Praha, Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta, Praha
MUDr. Eva Medová
Neurologická klinika, FNKV, Praha, Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta, Praha
MUDr. David Doležil, Ph.D.
Neurologická klinika, FNKV, Praha, Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta, Praha
Nitrolební žilní trombóza maskovaná migrénou
KONTROVERZIE
doc. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
vedoucí Centra pro kognitivní poruchy, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno
doc. MUDr. Jan Roth, CSc.
Neurologická klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Demence s Lewyho tělísky a demence u Parkinsonovy nemoci
KOMENTÁR
MUDr. Petr Aulický
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
Komentář k článku „Nitrolební žilní trombóza maskovaná migrénou“
ODBORNÉ PODUJATIA
doc. MUDr. Vladimír Donáth, CSc.
II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
Sympózium praktickej neurológie – Neurológia pre prax, 14. – 16. 10. 2010, Nový Smokovec
created by © zooom.sk s.r.o.