Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA – předseda redakční rady
Vážené čtenářky, vážení čtenáři
HLAVNÁ TÉMA
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. – editor hlavnej témy, predseda Společnosti dětské neurologie ČLS JEP
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Dětská neurologie: raketově se rozvíjející obor
MUDr. Anežka Bělohlávková
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Ing. Petr Ježdík, Ph.D.
Fakulta elektrotechnická, Katedra teorie obvodů, České vysoké učení technické v Praze
MUDr. Alena Jahodová, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Martin Kudr, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Barbora Beňová
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Mgr. Alice Maulisová
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, Oddělení klinické psychologie FN Motol, Praha
MUDr. Petr Libý, Ph.D.
Neurochirurgická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol, Praha
Chirurgická léčba epilepsie u dětí: současné trendy
MUDr. Katalin Štěrbová
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
DNA laboratoř, Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha
Genetické příčiny epilepsií
Doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D.
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
MUDr. Hana Kolářová
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií
V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.
Kľúčové slová: dědičné metabolické poruchy, enzymová substituční terapie, transplantace krvetvorných kmenových buněk, genová terapie

Advances in treatment of inherited metabolic disorders with neurological symptomatology
The treatment of the inherited metabolic disorders with primary biochemical defects in the CNS has undergone a considerable progress, recently. Our work brings a brief summary of currently available therapeutic possibilities including intrathecal application of enzymereplacement therapy, small molecules treatment, hematopoietic stem cells transplantation and the gene therapy. The early diagnosis and introduction to the therapy are crucial for the therapeutic success.
Key words: inherited metabolic disorders, enzyme replacement therapy, hematopoietic stem cells transplantation, gene therapy
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc.
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
MUDr. Marie Glombová
Dětské oddělení, Oblastní nemocnice Kolín
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) – nejčastější onemocnění ze skupiny neurokutánních chorob
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku
MUDr. Zuzana Libá, Ph.D.
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému u dětí: současný pohled a terminologie
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
Prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc.
Neurologická klinika, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a FNKV, Praha
PhDr. Alena Javůrková, Ph.D.
Oddělení klinické psychologie, FNKV, Praha , Ústav ošetřovatelství 2. LF UK a FNM, Praha
PhDr. Jaroslava Raudenská, Ph.D.
Ústav ošetřovatelství 2. LF UK a FNM, Praha, Oddělení klinické psychologie FNM, Praha
Výskyt deprese u roztroušené sklerózy
Z POMEDZIA NEUROLÓGIE
MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.
Centrum léčby bolesti KARIM VFN, Praha
Postherpetická neuralgie a léčba bolesti
INFORMÁCIE Z PRAXE
MUDr. Michaela Tomečková
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Akademické centrum pro epilepsie, Brno
MUDr. Ondřej Horák
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Akademické centrum pro epilepsie, Brno
Doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Akademické centrum pro epilepsie, Brno
Anti-NMDAr-panecefalitida – klinická kazuistika
MUDr. Ondřej Volný, Ph.D.
1. neurologická klinika, FN u sv. Anny a LF MU, Brno, Mezinárodní centrum klinického výzkumu, FN u sv. Anny, Brno
MUDr. Petra Cimflová
Klinika zobrazovacích metod, FN u sv. Anny a LF MU, Brno, Mezinárodní centrum klinického výzkumu, FN u sv. Anny, Brno
MUDr. Linda Kašičková
Neurologická klinika, Lékařská fakulta Ostravské univerzity v Ostravě, Ostrava
Prof. MUDr. David Kachlík, Ph.D.
Ústav anatomie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha
Kompletní syndrom a. choroidea anterior v řečově nedominantní hemisféře na podkladě ischemického iktu
FARMAKOTERAPIA
MUDr. Marek Peterka
Neurologická klinika LF UK a FN Plzeň
MUDr. Zdeněk Kasl, Ph.D.
Oční klinika LF UK a FN Plzeň
Monoklonální protilátky v léčbě roztroušené sklerózy
KONTROVERZIE
MUDr. Eduard Minks, Ph.D.
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně , Neurologie a rehabilitace Skopalíkova, Brno, Neurologie, TERAneuro s.r.o., Židlochovice
Může léze periferního nervu vyvolat dystonii? - Ano
Doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.
Neurologická klinika FZS Univerzity Pardubice a Pardubické krajské nemocnice
MUDr. Aleš Kopal
Neurologická klinika FZS Univerzity Pardubice a Pardubické krajské nemocnice
Může léze periferního nervu vyvolat dystonii? - Ne
PRÁVNA PORADŇA
JUDr. Šárka Špeciánová
Etická komise Všeobecné fakultní nemocnice v Praze
K čemu je vhodné pojištění zaměstnance pro případ škody způsobené zaměstnavateli?
MEDAILÓN
Doc. MUDr. Jan Chrastina, Ph.D.,
Neurochirurgická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
MUDr. Tomáš Zeman, Ph.D
Neurochirurgická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
Neurochirurgický průkopník William Jason Mixter (1880–1958)
created by © zooom.sk s.r.o.