Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. – editor hlavnej témy
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Svalové dystrofie – slovo úvodem
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Svalové dystrofie v dětském věku
Svalové dystrofie jsou heterogenní geneticky podmíněnou skupinou vzácných nemocí charakterizovanou progresivní svalovou slabostí a dystrofickými změnami ve svalové biopsii. Jelikož se jedná o geneticky podmíněné nemoci, první obtíže se často objevují během dětství. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky tato oblast významně mění, zvyšuje se objasněnost příčiny nemocí (v našem centru je nad 90 %), zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů, a nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby. V článku jsou popsány nejčastější typy svalových dystrofií v dětském věku, jejich diagnostika a léčba.
Kľúčové slová: svalová dystrofie, dětský věk, pletencové svalové dystrofie, facioscapulohumerální svalová dystrofie, kongenitální svalová dystrofie

Muscular dystrophy in childhood
Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited rare disorders that is characterized by progressive muscular weakness and a dystrophic pattern in muscular biopsy. As these disorders are inherited, the first symptoms typically appear during childhood. In the last few years, mainly due to the new genetic possibilities, this area is changing. There is an increase of diagnostic clarity (in our Centre it is more than 90 %) and an improvement in symptomatic care; and due to this, an increase of life expectancy and quality of life. Now, there are the first possibilities of causal therapy. In the article there is a description of the most common type of muscular dystrophies in childhood, diagnostic tools and therapy.
Key words: muscular dystrophy, childhood, limb girdle muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, congenital muscular dystrophy
MUDr. Lenka Juříková
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU, Brno
MUDr. Zdeňka Bálintová
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU, Brno
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Motol, Praha
Duchennova svalová dystrofie
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Lívie Mensová
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Daniel Baumgartner
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Veronika Potočková
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
Ústav patologie a molekulární mediciny 2. LF UK a FN Motol, Praha
Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií
MUDr. Jana Junkerová
Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
MUDr. Katarína Reguliová
Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
MUDr. Jana Horáková
Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
MUDr. Iva Procházková
Kardiovaskulární centrum Fakultní nemocnice Ostrava
MUDr. Marcel Heczko
Kardiologické oddělení Městské Nemocnice Ostrava
Interní komplikace u svalových dystrofií
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
Doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Neurologická klinika UPJŠ LF a UNLP, Košice
Nové možnosti liečby pediatrických pacientov so sclerosis multiplex
VIDEOKAZUISTIKY
MUDr. Tomáš Gescheidt, Ph.D.
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
MUDr. Eduard Minks, Ph.D.
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně, Neurologie a rehabilitace Skopalíkova, Brno
Aplikace botulotoxinu do musculus piriformis pod ultrasonografickou kontrolou
Z POMEDZIA NEUROLÓGIE
MUDr. Sylva Racková, Ph.D.
Psychiatrická ambulance, Plzeň
Deprese a migréna: co mají společného?
MUDr. Martin Hýža
Psychiatrické oddělení, Fakultní nemocnice Ostrava, Katedra neurologie a psychiatrie, Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava
Léčba depresivních poruch u bolestivých stavů
INFORMÁCIE Z PRAXE
RNDr. Vladimír Meluš, PhD.
Fakulta zdravotníctva, Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne
PhDr. Nikoleta Poliaková, PhD.
Fakulta zdravotníctva, Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne
Doc. MUDr. Ján Bielik, CSc.
Fakulta zdravotníctva, Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne
PhDr. Simona Lipovská
Fakulta zdravotníctva, Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne
Kvalita života pacientov s Parkinsonovou chorobou na Slovensku
FARMAKOTERAPIA
MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D.
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Ocrelizumab, klinická aktivita a progrese – dlouhodobá data
PRÁVNA PORADŇA
JUDr. Šárka Špeciánová
Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. LF UK, Praha
Právna poradňa
Doc. JUDr. MUDr. Peter Kováč, PhD. et PhD.
Právnická fakulta Trnavskej univerzity, Trnava, forensic.sk Inštitút forenzných medicínskych expertíz, s. r. o., Bratislava, Advokátska kancelária Kinstellar, Bratislava
Komentár k príspevku: Ohlašuje se soudu zahájení kurace neklidného pacienta během hospitalizace, který však při příjmu podepsal informovaný souhlas?
ODBORNÉ PODUJATIA
Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., predseda Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia
XII. slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 25. – 26. apríl 2019, Holiday Inn, Bratislava
LAUDÁCIA
Doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN
Radim Mazanec šedesátiletý
NEUROZOBRAZOVACIE KAZUISTIKY
MUDr. Lívie Mensová
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Marcela Dvořáková
Klinika Jana Leštáka, Praha
MUDr. Martin Kynčl
Klinika Jana Leštáka, Praha
Neurozobrazovací kazuistika
MEDAILÓN
MUDr. Jana Doláková
Neurologická klinika LF a FN Olomouc
Claude Bernard (12. 7. 1813–10. 2. 1878)
created by © zooom.sk s.r.o.