Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. – editor hlavnej témy
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Svalové dystrofie – slovo úvodem
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Svalové dystrofie v dětském věku
MUDr. Lenka Juříková
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU, Brno
MUDr. Zdeňka Bálintová
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU, Brno
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Motol, Praha
Duchennova svalová dystrofie
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Lívie Mensová
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Daniel Baumgartner
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Veronika Potočková
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
Ústav patologie a molekulární mediciny 2. LF UK a FN Motol, Praha
Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií
Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.
Kľúčové slová: svalové dystrofie, myopatie, hyperCKémie, myogenní léze, vzorec svalového postižení

Diagnostics algorithm of muscular dystrophies
The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.
Key words: muscular dystrophy, myopathy, hyperCKaemia, myogenic lesions, pattern of recognition
MUDr. Jana Junkerová
Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
MUDr. Katarína Reguliová
Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
MUDr. Jana Horáková
Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
MUDr. Iva Procházková
Kardiovaskulární centrum Fakultní nemocnice Ostrava
MUDr. Marcel Heczko
Kardiologické oddělení Městské Nemocnice Ostrava
Interní komplikace u svalových dystrofií
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
Doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Neurologická klinika UPJŠ LF a UNLP, Košice
Nové možnosti liečby pediatrických pacientov so sclerosis multiplex
VIDEOKAZUISTIKY
MUDr. Tomáš Gescheidt, Ph.D.
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
MUDr. Eduard Minks, Ph.D.
1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně, Neurologie a rehabilitace Skopalíkova, Brno
Aplikace botulotoxinu do musculus piriformis pod ultrasonografickou kontrolou
Z POMEDZIA NEUROLÓGIE
MUDr. Sylva Racková, Ph.D.
Psychiatrická ambulance, Plzeň
Deprese a migréna: co mají společného?
MUDr. Martin Hýža
Psychiatrické oddělení, Fakultní nemocnice Ostrava, Katedra neurologie a psychiatrie, Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava
Léčba depresivních poruch u bolestivých stavů
INFORMÁCIE Z PRAXE
RNDr. Vladimír Meluš, PhD.
Fakulta zdravotníctva, Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne
PhDr. Nikoleta Poliaková, PhD.
Fakulta zdravotníctva, Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne
Doc. MUDr. Ján Bielik, CSc.
Fakulta zdravotníctva, Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne
PhDr. Simona Lipovská
Fakulta zdravotníctva, Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne
Kvalita života pacientov s Parkinsonovou chorobou na Slovensku
FARMAKOTERAPIA
MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D.
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Ocrelizumab, klinická aktivita a progrese – dlouhodobá data
PRÁVNA PORADŇA
JUDr. Šárka Špeciánová
Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. LF UK, Praha
Právna poradňa
Doc. JUDr. MUDr. Peter Kováč, PhD. et PhD.
Právnická fakulta Trnavskej univerzity, Trnava, forensic.sk Inštitút forenzných medicínskych expertíz, s. r. o., Bratislava, Advokátska kancelária Kinstellar, Bratislava
Komentár k príspevku: Ohlašuje se soudu zahájení kurace neklidného pacienta během hospitalizace, který však při příjmu podepsal informovaný souhlas?
ODBORNÉ PODUJATIA
Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., predseda Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia
XII. slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 25. – 26. apríl 2019, Holiday Inn, Bratislava
LAUDÁCIA
Doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN
Radim Mazanec šedesátiletý
NEUROZOBRAZOVACIE KAZUISTIKY
MUDr. Lívie Mensová
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
MUDr. Marcela Dvořáková
Klinika Jana Leštáka, Praha
MUDr. Martin Kynčl
Klinika Jana Leštáka, Praha
Neurozobrazovací kazuistika
MEDAILÓN
MUDr. Jana Doláková
Neurologická klinika LF a FN Olomouc
Claude Bernard (12. 7. 1813–10. 2. 1878)
created by © zooom.sk s.r.o.