Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN, předseda redakční rady
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
Doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN – editor hlavnej témy
Neurologické oddělení, Nemocnice Pardubického kraje, a. s., Pardubice
Poranění plexu a periferních nervů – úvod
MUDr. Ivan Humhej, Ph.D.
Neurochirurgická klinika FZS UJEP, Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o. z., Krajská zdravotní, a. s.
Prof. MUDr. Martin Sameš, CSc.
Neurochirurgická klinika FZS UJEP, Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o. z., Krajská zdravotní, a. s.
Možnosti rekonstrukce poraněného brachiálního plexu
MUDr. Josef Kraus, CSc.
Klinika dětské neurologie, 2. LF a FN Motol, Praha
Traumatické léze periferních nervů a brachiálního plexu u dětí
MUDr. Jiří Ceé
Neurologická ambulance Litnea, s. r. o., Litoměřice , Neurochirurgická klinika UJEP, Krajská zdravotní, a. s., Ústí nad Labem
Traumata periferních nervů horní končetiny
Doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN
Neurologická klinika FZS Univerzity Pardubice a Pardubická krajská nemocnice, Pardubice
Iatrogenní léze nervů
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
MUDr. Eva Krasulová, Ph.D.
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Hodnocení účinnosti léčby roztroušené sklerózy ve 21. století
Doc. MUDr. Ema Kantorová, PhD. N
eurologická klinika JLF UK a UNM, Martin
Význam včasnej liečby sclerosis multiplex
MUDr. Marek Peterka
Neurologická klinika, LF UK a FN Plzeň
Nová éra léčby roztroušené sklerózy
MUDr. Rudolf Kotas, Ph.D.
Neurologická klinika LF UK a FN Plzeň
Migréna – od patofyziologie k monoklonálním protilátkám
MUDr. Irena Novotná
1. neurologická klinika LF MU, FN u sv. Anny, Centrum pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy, Brno
Bolesti hlavy, migréna, léčba a profylaxe
MUDr. Jana Zárubová
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha, Neurologie, Medicon, a. s., Praha
Prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.
Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Epilepsie dospělých s přetrvávajícími záchvaty – jak postupovat
Doc. MUDr. Vladimír Donáth, PhD.
II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
Kortikálny zápal v patogenéze sclerosis multiplex
Z POMEDZIA NEUROLÓGIE
MUDr. Eva Gödöllová
Neurologické oddelenie, Svet Zdravia, NsP Sv. Lukáša, Galanta
MUDr. Peter Bábel
Rádiologické oddelenie, Svet Zdravia, NsP Sv. Lukáša, Galanta
MUDr. Katarína Surmajová
Neurologické oddelenie, Svet Zdravia, NsP Sv. Lukáša, Galanta
MUDr. Simona Repčíková
Neurologické oddelenie, Svet Zdravia, NsP Sv. Lukáša, Galanta
MUDr. Julia Travkina
Neurologické oddelenie, Svet Zdravia, NsP Sv. Lukáša, Galanta
MUDr. Oto Petrík, MPH
Neurologické oddelenie, Svet Zdravia, NsP Sv. Lukáša, Galanta
Správna liečba pri nesprávnej diagnóze
ODBORNÉ PODUJATIA
Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava
MUDr. Ivan Martinka, PhD.
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava
RNDr. Slávka Mattošová, PhD.
Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Nemocnica Staré Mesto, Bratislava
MUDr. Jakub Veverka
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava
Doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc.
Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Nemocnica Staré Mesto, Bratislava
Zaznelo na Slovenskom a českom XII. neuromuskulárnom kongrese 25. – 26. apríla 2019 v Bratislave: Prvý prípad sporadickej late-onset formy transtyretínovej familiárnej amyloidnej polyneuropatie v SR
Transtyretínová familiárna amyloidná polyneuropatia (TTR FAP) je zriedkavé hereditárne ochorenie s autozómovo dominantným typom dedičnosti spôsobené patogénnymi amyloidogénnymi mutáciami v TTR géne. TTR FAP spôsobuje abnormný proteín transtyretín (TTR), ktorý produkuje inak zdravá pečeň. Patogénne amyloidogénne mutácie zodpovedajú za destabilizáciu tetraméru TTR a asociáciu monomérov do amyloidných formácií. Amyloid sa ukladá do všetkých periférnych nervov a spôsobuje ich deštrukciu. TTR FAP sa manifestuje v dospelosti ako ťažká, rýchlo progredujúca senzitívna, motorická a vegetatívna polyneuropatia. V rozvinutom štádiu polyneuropatie sú prítomné ťažké neurologické príznaky – výrazné chabé parézy, svalstvo je globálne výrazne atrofické, prítomné sú ťažké poruchy citlivosti pre všetky kvality a výrazné prejavy vegetatívnej dysfunkcie s orgánovými príznakmi. Prognóza neliečeného ochorenia bola donedávna infaustná, pacienti zomierali do 10 rokov od manifestácie prvých klinických príznakov. Zásadný prelom v liečbe a v prognóze TTR FAP priniesol tafamidis, ktorý pôsobí ako špecifický stabilizátor TTR, zabraňuje transformácii transterytínu na amyloid a jeho ukladaniu do periférnych nervov. Hereditárna TTR FAP sa vyskytuje v dvoch formách: early-onset TTR FAP so vznikom v mladom veku (25 – 35 rokov); late-onset TTR FAP vzniká vo vyššom veku nad 50 – 60 rokov. Sporadická forma transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie je spôsobená de novo mutáciami v TTR géne, má vzácny výskyt a je aj významne poddiagnostikovaná. Klinicky sa obvykle manifestuje ako sporadická idiopatická progresívna polyneuropatia axonálneho typu. Diagnózu všetkých 3 foriem TTR FAP definitívne potvrdzuje nález patogénnej amyloidogénnej mutácie v TTR géne. Prognóza pacientov so všetkými 3 formami TTR FAP závisí od včasného určenia správnej diagnózy a včasnej ordinácie tafamidisu. Preto je nutné pátrať po TTR FAP u pacientov s familiárnym výskytom polyneuropatie s autozómovo dominantným typom dedičnosti. Sporadické formy TTR FAP je nutné vyhľadávať najmä medzi pacientmi so sporadickými idiopatickými progresívnymi polyneuropatiami a s bolestivými iritačnými senzitívnymi polyneuropatiami. V našom článku referujeme o prvom diagnostikovanom prípade sporadickej formy transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie na Slovensku v roku 2018, ktorú spôsobila patogénna mutácia Ile127Val v TTR géne.
Kľúčové slová: transtyretínová familiárna amyloidná polyneuropatia (TTR FAP), patogénne amyloidogénne mutácie v TTR géne, transtyretín, early-onset TTR FAP, late-onset TTR FAP, sporadická forma TTR FAP, DNA diagnostika, liečba
Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR FAP) is a severe and rare hereditary neuropathy with autosomal dominant inheritance with pathogenic mutations in TTR gene. TTR FAP is caused by an abnormal protein transthyretin (TTR) produced by liver. Pathogenic amyloidogenic mutations are responsible for destabilisation of TTR tetramere and monomere association into amyloidogenic formations. Amyloid is placed in all peripheral nerves, causing their destruction. TTR FAP is primarily characterized by progressive sensory, motor and autonomic neuropathy. In advanced stages there are severe neurological symptoms – flaccid paralysis, global muscle atrophy, severe sensitivity disturbances for all qualities and severe symptoms of autonomic organ dysfunctions. TTR FAP is a progressive, disabling and life-threatening polyneuropathy. If untreated the disease has an inexorable progressive course and death occurs within 10 years of symptoms onset. Tafamidis has brought an essential breakthrough in treatment and prognosis of TTR FAP patients. Tafamidis acts as a specific TTR stabilizer, prohibits TTR transformation into amyloid and its deposition to peripheral nerves. The hereditary TTR FAP occurs in two forms: early-onset TTR FAP has an onset in young age (25–35 years); late-onset TTR FAP occurs in elder age over 50–60 years. Sporadic form of transthyretin familial amyloid polyneuropathy is caused by de novo mutations in TTR gene. Sporadic forms are very rare, also undiagnosed, and usually manifesting as idiopathic sporadic progressive axonal polyneuropathy. The definitive diagnosis of all 3 TTR FAP forms is confirmed by DNA evidence of pathogenic mutations in TTR gene. As TTR FAP is a progressive, disabling and life-threatening polyneuropathy, it is important to secure an accurate diagnosis as soon as possible in familial and sporadic TTR FAP forms. It is important to suspect de novo TTR FAP among patients with idiopathic progressive axonal peripheral neuropathies and painful sensitive neuropathies. We describe in our article first case report of sporadic form of late-onset transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Slovakia caused by pathogenic mutation Ile127Val in TTR gene.
Key words: transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR FAP), pathogenic mutations in TTR gene, transthyretin, early-onset TTR FAP, late-onset TTR FAP, sporadic form of TTR FAP, DNA diagnosis, treatment
created by © zooom.sk s.r.o.