Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN, predseda redakčnej rady
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. – editor hlavnej témy
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Neurogenetika
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha, Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny, GENNET, s. r. o., Praha
Genetika hereditárních spastických paraplegií
Hereditární spastická paraparéza (HSP, též SPG) je klinicky i geneticky vysoce heterogenní závažné onemocnění centrálního motoneuronu, charakterizované progredující spasticitou a slabostí dolních končetin a poruchou chůze. Do dnešní doby bylo popsáno přes 90 genů nebo genových lokusů, jejichž mutace jsou zodpovědné za rozvoj HSP. Podrobnější zmapování genetické podstaty nemoci nebylo až donedávna možné, teprve rozvoj nových sekvenačních metod v posledních letech otevírá možnost postupně doplňovat chybějící genetické i klinické poznatky. U českých pacientů s HSP se vyskytuje nejméně 12 genetických typů nemoci, nejčastěji typ SPG4 a dále SPG31 s autosomálně dominantní dědičností a SPG11 a SPG7 s autosomálně recesivní dědičností, podobně jako v jiných evropských zemích. Naopak rozdílně od řady dřívějších publikací z jiných zemí je v České republice nízký výskyt typu SPG3. Procento geneticky diagnostikovaných a DNA vyšetřením objasněných pacientů je pak výrazně vyšší mezi pacienty s familiárním (tzn. vícečetným) výskytem onemocnění v rodině. Tato fakta je dobré zohlednit při indikaci genetických vyšetření u pacientů se suspektní HSP.
Kľúčové slová: HSP, SPG4, SPG31, SPG7, SPG11, sporadičtí a familiární pacienti

Genetics of hereditary spastic paraplegias
Hereditary spastic parapalegia (HSP or SPG) is clinically and genetically heterogenous serious disease of the central motoneuron. It is characterised by progressive spasticity and weakness of lower libms leading to progressive gait impairement. Pathogenic variants causing HSP in more than 90 genes or gene loci where described to date. Methods of new generation sequencing allow us to map the genetic background of HSP and to bring new knowledges about clinical spectrum of particular types of HSP. There exist at least 12 types of HSP among Czech HSP patients, the most frequent types are SPG4, SPG31 with autosomal dominant and SPG7 and SPG11 with autosomal recessive mode of inheritance, similarly like in other European countries. In spite of previously published data from other populations the occurence of SPG3 is suprisingly low in the Czech Republic. The percentage of genetically and by DNA testing evaluated patients is much higher among familial patients (more affected persons in the family) compared to the sporadic ones. These facts should be taken into account for genetic testing consideration.
Key words: HSP, SPG4, SPG31, SPG7, SPG11, sporadic and familial patients
Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
Doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
Genetika dědičných svalových onemocnění
MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
MUDr. Eva Košťálová
Klinika dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha
MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Kognitivní centrum, Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha, Mezinárodní centrum klinického výzkumu, FN u sv. Anny v Brně
MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Doc. MUDr. Jan Laczó, Ph.D.
Kognitivní centrum, Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha, Mezinárodní centrum klinického výzkumu, FN u sv. Anny v Brně
Genetika Alzheimerovy nemoci pro klinickou praxi
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
MUDr. Tomáš Nežádal, Ph.D.
Neurologické oddělení Ústřední vojenské nemocnice, Institut neuropsychiatrické péče, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha
CGRP monoklonální protilátky v profylaktické léčbě migrény
MUDr. Jiří Piťha
MS centrum při Neurologickém oddělení KZ, a. s. – Nemocnice Teplice, o. z., Teplice
Bezpečnostní monitorace eskalační léčby roztroušené sklerózy
Doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Neurologická klinika UPJŠ LF a Univerzitná nemocnica L. Pasteura, Košice
Spektrum ochorení neuromyelitis optica
MUDr. Martin Pretl, CSc.
INSPAMED, s. r. o. – neurologická ambulance a spánková poradna, Institut spánkové medicíny, Praha
Obstrukční spánková apnoe s nadměrnou denní spavostí jako rizikový faktor usnutí při řízení ve světle zdravotní způsobilosti řídit motorová vozidla
Z POMEDZIA NEUROLÓGIE
MUDr. Tomáš Novák, Ph.D.
Národní ústav duševního zdraví, Klecany , 3. lékařská fakulta UK, Praha
Depresivní porucha po cévní mozkové příhodě
INFORMÁCIE Z PRAXE
MUDr. Vojtěch Mrňka
Neurologické oddělení, Středomoravská nemocniční, a. s. – Nemocnice Prostějov
Akutně vzniklá močová inkontinence – manifestace syndromu kaudy equiny nebo klinicky izolovaného syndromu?
MUDr. Marek Hakl, Ph.D.
Centrum léčby bolesti, Chirurgická klinika FN a LF MU, Brno
Léčba nenádorové průlomové bolesti
MUDr. Simona Halusková
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D.
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Alemtuzumab a léčba roztroušené sklerózy v současné klinické praxi
FARMAKOTERAPIA
MUDr. Ondřej Strýček
Centrum pro epilepsie Brno, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno, Masarykova univerzita, Středoevropský technologický institut – CEITEC, Centrum neurověd, Brno
Prof. MUDr. Ivan Rektor CSc., FCMA, FANA, FEAN
Centrum pro epilepsie Brno, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno, Masarykova univerzita, Středoevropský technologický institut – CEITEC, Centrum neurověd, Brno
Perampanel – kam s ním II?
PRÁVNA PORADŇA
JUDr. Šárka Špeciánová
Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. LF UK, Praha
Jaká jsou přesná kritéria k odebrání řidičského průkazu neurologicky nemocným?
created by © zooom.sk s.r.o.