Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN, predseda redakčnej rady
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. – editor hlavnej témy
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Neurogenetika
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha, Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny, GENNET, s. r. o., Praha
Genetika hereditárních spastických paraplegií
Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
Doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
Genetika dědičných svalových onemocnění
Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.
Kľúčové slová: nervosvalová onemocnění, dystrofie, myopatie, masivní paralelní sekvenace

Genetics of neuromuscular diseases
Hereditary neuromuscular diseases are rare diseases characterised by large clinical and genetic heterogeneity. The progress in molecular genetic methods especially massive parallel sequencing leads to increase knowledge of their genetic causes and etiopathogenesis that enables the prediction of clinical course or the using of targeted therapy.
Key words: neuromuscular diseases, dystrophy, myopathy, massive parallel sequencing
MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
MUDr. Eva Košťálová
Klinika dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha
MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Kognitivní centrum, Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha, Mezinárodní centrum klinického výzkumu, FN u sv. Anny v Brně
MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Doc. MUDr. Jan Laczó, Ph.D.
Kognitivní centrum, Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha, Mezinárodní centrum klinického výzkumu, FN u sv. Anny v Brně
Genetika Alzheimerovy nemoci pro klinickou praxi
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
MUDr. Tomáš Nežádal, Ph.D.
Neurologické oddělení Ústřední vojenské nemocnice, Institut neuropsychiatrické péče, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha
CGRP monoklonální protilátky v profylaktické léčbě migrény
MUDr. Jiří Piťha
MS centrum při Neurologickém oddělení KZ, a. s. – Nemocnice Teplice, o. z., Teplice
Bezpečnostní monitorace eskalační léčby roztroušené sklerózy
Doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Neurologická klinika UPJŠ LF a Univerzitná nemocnica L. Pasteura, Košice
Spektrum ochorení neuromyelitis optica
MUDr. Martin Pretl, CSc.
INSPAMED, s. r. o. – neurologická ambulance a spánková poradna, Institut spánkové medicíny, Praha
Obstrukční spánková apnoe s nadměrnou denní spavostí jako rizikový faktor usnutí při řízení ve světle zdravotní způsobilosti řídit motorová vozidla
Z POMEDZIA NEUROLÓGIE
MUDr. Tomáš Novák, Ph.D.
Národní ústav duševního zdraví, Klecany , 3. lékařská fakulta UK, Praha
Depresivní porucha po cévní mozkové příhodě
INFORMÁCIE Z PRAXE
MUDr. Vojtěch Mrňka
Neurologické oddělení, Středomoravská nemocniční, a. s. – Nemocnice Prostějov
Akutně vzniklá močová inkontinence – manifestace syndromu kaudy equiny nebo klinicky izolovaného syndromu?
MUDr. Marek Hakl, Ph.D.
Centrum léčby bolesti, Chirurgická klinika FN a LF MU, Brno
Léčba nenádorové průlomové bolesti
MUDr. Simona Halusková
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D.
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Alemtuzumab a léčba roztroušené sklerózy v současné klinické praxi
FARMAKOTERAPIA
MUDr. Ondřej Strýček
Centrum pro epilepsie Brno, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno, Masarykova univerzita, Středoevropský technologický institut – CEITEC, Centrum neurověd, Brno
Prof. MUDr. Ivan Rektor CSc., FCMA, FANA, FEAN
Centrum pro epilepsie Brno, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno, Masarykova univerzita, Středoevropský technologický institut – CEITEC, Centrum neurověd, Brno
Perampanel – kam s ním II?
PRÁVNA PORADŇA
JUDr. Šárka Špeciánová
Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. LF UK, Praha
Jaká jsou přesná kritéria k odebrání řidičského průkazu neurologicky nemocným?
created by © zooom.sk s.r.o.