Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN, predseda redakčnej rady
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. – editor hlavnej témy
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
Neurogenetika
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha, Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny, GENNET, s. r. o., Praha
Genetika hereditárních spastických paraplegií
Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
Doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
Genetika dědičných svalových onemocnění
MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
MUDr. Eva Košťálová
Klinika dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha
MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Kognitivní centrum, Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha, Mezinárodní centrum klinického výzkumu, FN u sv. Anny v Brně
MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Doc. MUDr. Jan Laczó, Ph.D.
Kognitivní centrum, Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha, Mezinárodní centrum klinického výzkumu, FN u sv. Anny v Brně
Genetika Alzheimerovy nemoci pro klinickou praxi
Alzheimerova nemoc (AN) je nejčastější příčina demence ve stáří. Pouze malá část případů onemocnění bývá způsobena patogenní variantou v jednom z AN asociovaných genů – tzv. monogenní, autosomálně dominantní formy AN. Většina případů AN s nástupem v pozdním věku (AN s pozdním nástupem) je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění s vysokým podílem dědičné složky (až 74 %). Článek shrnuje současné poznatky o genetické podstatě tohoto onemocnění včetně doporučení pro klinickou praxi.
Kľúčové slová: Alzheimerova nemoc, demence, genetika, APOE, PSEN1, PSEN2, APP

Genetics of Alzheimer's Disease in Clinical Practice
Alzheimer's disease (AD) is the most common cause of dementia in elderly. Only a small proportion of cases is caused by pathogenic variants in one of the AD associated genes – monogenic forms (autosomal dominant forms of AD). Most cases of late-onset AD are considered to have multifactorial ethiology with a high contribution of hereditary component (up to 74 %). The paper summarizes current knowledge about the genetic basis of AD, including recommendations for clinical practice.
Key words: Alzheimer's disease, dementia, genetics, APOE, PSEN1, PSEN2, APP
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
MUDr. Tomáš Nežádal, Ph.D.
Neurologické oddělení Ústřední vojenské nemocnice, Institut neuropsychiatrické péče, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha
CGRP monoklonální protilátky v profylaktické léčbě migrény
MUDr. Jiří Piťha
MS centrum při Neurologickém oddělení KZ, a. s. – Nemocnice Teplice, o. z., Teplice
Bezpečnostní monitorace eskalační léčby roztroušené sklerózy
Doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Neurologická klinika UPJŠ LF a Univerzitná nemocnica L. Pasteura, Košice
Spektrum ochorení neuromyelitis optica
MUDr. Martin Pretl, CSc.
INSPAMED, s. r. o. – neurologická ambulance a spánková poradna, Institut spánkové medicíny, Praha
Obstrukční spánková apnoe s nadměrnou denní spavostí jako rizikový faktor usnutí při řízení ve světle zdravotní způsobilosti řídit motorová vozidla
Z POMEDZIA NEUROLÓGIE
MUDr. Tomáš Novák, Ph.D.
Národní ústav duševního zdraví, Klecany , 3. lékařská fakulta UK, Praha
Depresivní porucha po cévní mozkové příhodě
INFORMÁCIE Z PRAXE
MUDr. Vojtěch Mrňka
Neurologické oddělení, Středomoravská nemocniční, a. s. – Nemocnice Prostějov
Akutně vzniklá močová inkontinence – manifestace syndromu kaudy equiny nebo klinicky izolovaného syndromu?
MUDr. Marek Hakl, Ph.D.
Centrum léčby bolesti, Chirurgická klinika FN a LF MU, Brno
Léčba nenádorové průlomové bolesti
MUDr. Simona Halusková
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D.
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.
Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové
Alemtuzumab a léčba roztroušené sklerózy v současné klinické praxi
FARMAKOTERAPIA
MUDr. Ondřej Strýček
Centrum pro epilepsie Brno, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno, Masarykova univerzita, Středoevropský technologický institut – CEITEC, Centrum neurověd, Brno
Prof. MUDr. Ivan Rektor CSc., FCMA, FANA, FEAN
Centrum pro epilepsie Brno, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno, Masarykova univerzita, Středoevropský technologický institut – CEITEC, Centrum neurověd, Brno
Perampanel – kam s ním II?
PRÁVNA PORADŇA
JUDr. Šárka Špeciánová
Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. LF UK, Praha
Jaká jsou přesná kritéria k odebrání řidičského průkazu neurologicky nemocným?
created by © zooom.sk s.r.o.